사르코마리투스 (CMT증후군)에 대해 알아보기
사르코마리투스 ( Charcot Marie Tooth disease : CMT ) 질환은 유전자 변이로 인해 발병하는 유전병입니다. 염색체에서 일어난 유전자 중복등 여러 이유로 발병하는 유전성 질환입니다. 말초신경을 관여하는 유전자가 돌연변이로 중복되면서 기형을 유발하는 중요한 신경 질환의 하나로 인구 100,000명당 발병 36명의 적지않은 발병률을 보이고 있습니다.
1. 사르코마리투스 진단
신경학적 진찰에 의한 임상증상 진찰, 환자의 현재 상태와 신경손상정도를 측정하기 위한 신경전도검사 그리고 신경 근육 병을 구분지을수 있으며 손상된 근육을 찾을 수 있는 근전도검사, 신경의 손상을 확인할 수 있는 신경조직검사 마지막으로 유전사 검사로 혈액속 DNA를 추출하여 유전자 변이 여부를 검사하는 것을 단계로 사르코마리투스 확진을 하게됩니다.
발병시기는 대체로 10세 전후로 증상을 보이기 시작한다고 알려져 있습니다. 잘 넘어지거나 또래에 비해 빨리 뛰지 못하고 발 모양이 변형된다거나 여러증상들이 보고되고 있으나 실생활에 불편함이 크게 없기 때문에 무심결에 지나치게 되는 경우가 대부분입니다. 간혹 50대 이후에 증상을 보이는 경우도 있습니다. 다른 유전실환들과 마찬가지로 사르코마리투스도 서서히 진행하지만 다른 질병과 겸하였을때 갑자기 악화할 가능성이 높습니다. 어떤 경우는 출생과 동시 발병하여 사망에 이르는 경우까지 있다고 보고되고 있습니다.
2. 사르코마리투스 원인
신경수초로 둘러싸인 구조를 띠고 있는 신경축색돌기가 운동신경과 감각신경에 관여하는 유전자의 돌연변이로 신경수초를 형성하는데 방해를 받아 수초형성에 지장이 생기게 되어 발병하는 질환입니다. 모든 환자가 다 똑같은 한가지 유전자에 문제가 생기는 것은 아니고 현재까지는 60가지가 넘는 유전자 변이형태가 보고되고 있습니다.
3. 사르코마리투스 증상
사르코마리투스의 전형적인 증상들에 대해 알아보겠습니다.
- 근력저하 : 엄지발가락 신전근이 서서히 약해져서 엄지발가락을 들어올리기 힘들어집니다. 뒷꿈치로 겉는게 힘들고 발목을 들어올리거나 바깥쪽으로 내미는 힘이 약해집니다. 뿐만아니라 발바닥을 굽히거나 발을 안쪽으로 돌리기 힘들어지며 종아리 근육이 약해집니다.
- 근육위축 : 엄지 검지 손가락 손등 근육이 위축되고 허벅지 아래부분 종아리 근육들이 위축되어 가늘어집니다. 발의 근육들이 위축되면서 부피가 줄어들고 그로인해 발 인대가 두드러지게 보이게 됩니다.
- 감각저하 : 발이 시리거나 차다는 감각을 느끼게 되고 발과 종아리가 붉게 변하는 경우도 있습니다. 접촉이나 압박으로 이상감각을 느낄수 있으며 가렵고 화끈거리고 차가움 등 감각적 다양한 느낌을 받기도 합니다.
- 통증 : 사르코마리투스 자체로는 신경병증성 통증은 드물며 다른 원인이 합쳐지면서 2차 통증이 나타나기도 합니다. 발바닥과 발가락에 압력이 가해져 못이 생기면서 통증이 올수 있습니다. 드물게는 엉덩이 부위나 무릎뼈 탈구에 의한 통증이 간혹 발생하기도 합니다.
- 골격기형 : 사르코마리투스 질환의 대표적인 증상입니다. 발이 휘거나 아치형 발등이 되는 것입니다. 편편한 발을 가진 경우도 보입니다. 척추증만과 아킬레스건의 길이가 짧아지게 되어 까치발로 걷게 되는 현상이 발생하기도 합니다.
- 보행장애 : 근력저하와 골격기형으로 인해 보행장애가 일어납니다. 보행시 발 뒤꿈치보다 발끝이 먼저 닿게 되면서 터벅터벅 걷게되는 형태를 보입니다. 다행인 것은 허벅지 근육의 손상은 없습니다.
- 균형장애 : 서서 가만히 있는것이 어렵게 됩니다. 몸이 흔들흔들 거리면서 균형잡는것이 힘들어지는것이 특징입니다. 그러다보니 버스나 지하철 등에서 서있는 것이 어렵고 힘들수 있습니다.
- 상지기능장애 : 소근육 사용이 불편해 질 수 있습니다. 작은 물건을 집는다거나 글을 쓰는것이 어려워질 수 있습니다.
4. 사르코마리투스의 치료방법
여느 유전병들과 같이 유전병의 특성상 치료법이 나와있는것은 없습니다. 보조기구의 도움을 받거나 팔다리 교정술을 받을 수도 있고 재활치료를 받거나 통증조절제를 복용하는것 정도가 치료법이라 할 수 있습니다.
최근들어서는 유전자치료 세포교환치료 축색돌기 신경전달 관여 미토콘드리아 교정 증상완화 치료제등 다양한 치료법이 개발되고 있습니다. 다행인것은 삼성가의 유전질환으로 알려지면서 사르코마리투스에 대한 활발한 연구와 신약개발 치료기술에 대한 연구가 이루어지고 있습니다. 머지않아 치료제가 나오기를 기대해보고 싶습니다.
소리없이 강한 질병....
저는 CMT에 대해 제법 잘 알고 있고 또 궁금증도 큽니다. 주변에 유전질환으로 고생하는 사람이 있어서 이기도 하고 제가 좋아하는 이부진님이 앓고 있는 질환이기도 해서 관심이 많습니다.
사고가나서 어디가 부러지거나 어떤 후천적 원인으로 인해 갑짜기 생겨난게 아니라 자신도 모르는 사이 몸은 이미 이 병에 노출이 되었다는 사실을 알게되는 순간 얼마나 큰 충격일지 알것 같습니다.
부디 활발한 연구로 치료제가 개발되기를 바랍니다.
오늘도 방문해 주셔서 고맙습니다.